انتشار اطلاعات ۶۴ ژنوم کامل انسان/شناخت بهتر تفاوت‌های ژنتیکی

تاریخ : ۱۰ اسفند ۱۳۹۹

تعداد بازدید : ۴۱۳

0 امتیاز از 0 رای
نسخه چاپی
موضوعات :

کنسرسیومی از چند مرکز تحقیقاتی با انجام توالی‌یابی، 64 ژنوم کامل انسان را ارائه کردند که می‌تواند تنوع ژنتیکی گونه‌های انسانی را به خوبی نشان دهد.

محققان دانشکده پزشکی دانشگاه مریلند (UMSOM) مقاله‌ای در مجله Science  به چاپ رساندند که در آن توالی 64 ژنوم کامل انسان به تفصیل شرح داده شده است. این داده‌های مرجع، شامل افرادی از سراسر جهان است که تنوع ژنتیکی گونه‌های انسانی را بهتر به تصویر می کشد. در میان کاربردهای دیگر، این پژوهش مطالعات خاص جمعیتی را در مورد استعدادهای ژنتیکی به بیماری های انسانی و همچنین کشف اشکال پیچیده‌تر از تنوع ژنتیکی را امکان پذیر می‌کند.

 

بیست سال پیش، کنسرسیوم بین المللی تعیین توالی ژنوم انسانی اولین پیش‌نویس از توالی مرجع ژنوم انسانی را منتشر کرد. پروژه ژنوم انسانی، به 11 سال کار نیاز داشت و بیش از 1000 دانشمند از 40 کشور را درگیر کرد. این مرجع اطلاعات تنها یک فرد را نشان نمی داد، بلکه ترکیبی از انسان‌ها بود که نمی‌توانست پیچیدگی تنوع ژنتیکی انسان‌ها را به درستی نشان دهد.

 

بر اساس این نتایج، دانشمندان طی 20 سال گذشته چندین پروژه توالی‌یابی را برای شناسایی و فهرست بندی اختلافات ژنتیکی بین یک فرد و ژنوم مرجع انجام داده‌اند. این اختلافات معمولاً بر تغییرات کوچک تک پایه  تمرکز دارد و تغییرات ژنتیکی بزرگتر در آن از دست رفته است. فناوری‌های فعلی شروع به شناسایی و توصیف تفاوت‌های بزرگتری  به نام واریانت‌های ساختاری کرده اند. واریانت‌های ساختاری بیشتر از تفاوت‌های ژنتیکی کوچکتر احتمالاً با عملکرد ژن تداخل دارند.

 

یافته‌های جدید منتشر شده در Science یک مجموعه داده مرجع جدید و به طور قابل توجهی جامع را نشان می‌دهد که با استفاده از ترکیبی از فناوری‌های پیشرفته توالی‌یابی و نقشه برداری بدست آمده است. مجموعه داده های مرجع جدید منعکس کننده 64 ژنوم انسانی است که 25 جمعیت مختلف انسانی را از سراسر جهان نشان می دهد. نکته مهم این است که مجموعه داده های جدید تفاوت‌های ژنتیکی را در بین جمعیت‌های مختلف انسانی بهتر به تصویر می کشد.

 

اسکات دیوین، دانشیار گروه پزشکی در دانشکده پزشکی دانشگاه مریلند، می‌گوید: «ما در ژنومیک وارد دوره جدیدی شده ایم که می توان ژنوم‌های کل انسان را با فناوری های جدید توالی‌یابی کرد به طوری که خوانش دقیق‌تری نسبت به پایگاه‌های DNA فراهم می‌کند. این موضوع به محققان اجازه می دهد مناطقی از ژنوم که قبلاً در دسترس نبودند اما به صفات و بیماری‌های انسان مربوط هستند را مطالعه کنند.»

 

مرکز منابع ژنومی (GRC) موسسه علوم ژنوم (IGS) یکی از سه مرکز توالی یابی است که به همراه آزمایشگاه های جکسون و دانشگاه واشنگتن داده ها را با استفاده از یک فناوری توالی یابی جدید که اخیراً توسط Pacific Biosciences ساخته شده است، ارائه کرده است.

منبع : https://www.technologynetworks.com/genomics/news/64-human-genomes-sequenced-as-a-new-reference-for-genetic-variation-346056

نظر شما