افزایش حساسیت و دقت توالی‌سنج‌های نسل جدید برای شناسایی بیماری‌های نادر

تاریخ : ۱۵ بهمن ۱۳۹۷

تعداد بازدید : ۲۴۷

0 امتیاز از 0 رای
نسخه چاپی
موضوعات :

محققان شرکت سنتوژن مقاله‌ای منتشر کردند که در آن راهکاری برای افزایش دقت و حساسیت توالی‌سنجی کل ژنوم ارائه کرده‌اند. این شرکت به‌دنبال استفاده از این روش برای تسریع شناسایی و درمان بیماری های نادر است.

سنتوژن (CENTOGENE) یکی از شرکت‌های فعال درحوزه بیماری‌های نادر است که به‌دنبال ارائه روش‌های درمانی و داروها برای بهبود کیفیت بیماران مبتلا به این نوع بیماری‌ها است. سنتوژن اخیرا موفق به بهبود حساسیت توالی‌سنج کل ژنوم شده است.

توالی‌سنجی نسل جدید در حال جایگزین شدن به جای توالی‌سنجی DNA سانجر است. این روش نه تنها برای تحقیقات بلکه برای تشخیص بیماری‌ نیز بسیار مورد توجه قرار گرفته است در حالی که مطالعات نشان می‌دهد که اعتماد به نتایج آن نسبت به روش‌های تست ژنتیک کمتر است به طوری که نسل جدید توالی‌سنجی گاهی نتایج مثبت یا منفی غلط ارائه می‌دهد.

در این بین شرکت سنتوژن موفق به ارائه روشی برای بهینه‌سازی توالی‌سنجی سانجر اورتوگونالی شده است. در ژانویه 2019، این شرکت مقاله‌ای با عنوان Development of an evidence-based algorithm that optimizes sensitivity and specificity in ES-based diagnostics of a clinically heterogeneous patient population منتشر کرده است که در آن روشی برای بهینه سازی روش توالی‌سنجی ارائه شده است.

این مقاله نشان می‌دهد که می‌توان آزمون‌های تشخیص بیماری را برای کسانی که مبتلا به بیماری‌های نادر هستند با دقت بالا انجام داد. پیتر بائر از مسئولان شرکت سنتوژن که نویسنده اول این مقاله است، می‌گوید: « این چارچوب جدیدی که ما ارائه کردیم می‌تواند حساسیت را در روش‌های تشخیصی مبتنی بر توالی‌سنجی کل ژنوم بهبود دهد، کاری که هسته اصلی راهبرد شرکت سنتوژن است. با این روش می‌توان به سرعت بیماری‌های ارثی را تشخیص داد. از این فناوری می‌توان در بخش دانشگاه و بیمارستان استفاده کرد.»

مطالعه انجام شده با این روش روی یک جمعیت وسیع انسانی تقریبا 1000 نفری انجام شده است. نمونه‌های خونی از این بیماران گرفته شده و با این روش آزمایش روی انها انجام شده است.

شرکت سنتوژن روی  تسریع درمان و توسعه دارو برای بیماری‌های خاص فعالیت دارد و به عنوان یکی از شرکت‌های بسیار بزرگ جهان در حوزه بیماری‌های نادر شناخته می‌شود.

منبع : https://www.oaoa.com/news/business/article_1844eed1-6c3b-517e-b0af-81584e2daefa.html

نظر شما