استفاده از توالی‌سنجی برای پیش‌بینی صفات افراد

تاریخ : ۰۴ مهر, ۱۳۹۶

تعداد بازدید : ۱۰۱

0 امتیاز از 0 رای
نسخه چاپی
موضوعات :

یافته‌های اخیر محققان نشان می‌دهد که با ترکیب توالی‌سنجی و یادگیری ماشین می‌توان صفات مختلف افراد را پیش‌بینی کرد. برای این کار ژن‌های افراد توالی‌یابی شده و رابطه میان ژن‌ها و رفتار افراد پیش‌بینی می شود.

براساس مطالعه‌ای که توسط پژوهشگران مؤسسه طول عمر انسانی (Human Longevity, Inc. (HLI)) صورت گرفته است، چهره افراد و دیگر ویژگی‌های فیزیکی انسان‌ها به کمک داده‌های توالی¬یابی تمام ژنومی و با استفاده از یادگیری ماشین (machine learning) قابل پیش‌بینی می‌باشد. به گفته مجریان پژوهش، اگرچه این مطالعه کارکردهای جدیدی را در زمینه پزشکی قانونی ارائه می‌کند، اما دارای پیامدهای جدی در مواردی همچون حفاظت اطلاعات، هویت افراد و اخذ رضایت آگاهانه از آن‌ها می‌باشد. لذا، بررسی‌های بیشتر در مورد این پروژه ضروری به نظر می‌رسد، چرا که به طور مداوم داده‌های ژنومی تولید شده و در پایگاه‌های عمومی داده‌ها قرار می‌گیرند.
به منظور انجام این مطالعه 1061 نفر از نژادهای مختلف (محدوده سنی 18 تا 82 سال) همکاری نمودند و ژنوم آن‌ها، با تکرار حداقل 30 خوانش، تعیین توالی شد. محققان همچنین داده‌های فنوتیپی را به صورت تصاویر سه بعدی چهره، صوت، رنگ چشم و پوست، سن، قد و وزن جمع‌آوری کردند. هر چند که پیش‌بینی رنگ ‌چشم، رنگ ‌پوست و جنسیت با دقت بالایی صورت گرفت، اما در مورد سایر ویژگی‌های ژنتیکی پیچیده، این امر دشوار بود.
این گروه از پژوهشگران معتقدند که مدل پیش¬بینی آنها بی‌عیب و نقص می باشد، ولی پیش‌بینی محکم تر نیازمند به کارگیری گروه‌های بزرگ‌تری است. آن‌ها همچنین یک الگوریتم یادگیری ماشین به نام الگوریتم آنتروپی بیشینه را ایجاد کردند که نوآوری آن، شناسایی ترکیب بهینه¬ای از تمام مدل‌های پیش‌بینی در جهت انطباق داده‌های توالی¬یابی تمام ژنومی با داده‌های فنوتیپی و جمعیت‌شناختی می‌باشد و به این ترتیب شناسایی صحیح، به طور متوسط، برای 8 نفر از هر 10 شرکت کننده مربوط به نژادهای متفاوت و 5 نفر از هر 10 شرکت کننده آفریقایی- آمریکایی یا اروپایی را ممکن می سازد.
دکتر کریگ ونتر، بنیانگذار، رئیس اجرایی و رئیس استراتژی علمی پروژه HLI، اشاره دارد: «دلیل ما برای انجام این پروژه اثبات این ادعا بود که ژنوم شما هر آن چیزی را رمز می‌کند که شما را "شما" می‌سازند. این مطالعه، در واقع اثبات مفهوم با استفاده از یک گروه جمعیتی محدود بود، با این حال، ما معتقدیم که چنانچه تعداد مشارکت کنندگان در پروژه و پایگاه داده ای HLI را به چندین برابر افزایش دهیم، قادر خواهیم بود که هر آنچه را که از ژنوم یک فرد قابل پیش بینی باشد، به طور دقیقی پیش بینی کنیم.» ایشان اشاره داشتند که ما همچنین نگران عدم توجه کلی جامعه عادی و پژوهشگران به نیاز برای امنیت بهتر و اتخاذ سیاست‌های کارآمد در جهت حفظ حریم خصوصی افراد در عصر ژنتیک، و توجه آنها فقط به مواردی چون آنالیز بیشتر، راه حل‌های فنی بهتر و بحث های پیوسته هستیم.
در مجموع، این مطالعه به قابلیت فناوری‌های تصویربرداری در جهت غربال و شناخت صفات گروه های جمعیتی بزرگ از افراد اشاره دارد. یادگیری ماشین خودکارسازی تفسیر داده‌ها را ممکن ساخته و نقش مهمی در اکتشافات علمی ایفا می کند.
در تصویر پایین، نمونه‌¬ای از چهره های واقعی (چپ) و چهره های پیش‌بینی‌شده (راست) براساس مطالعه HLI به منظور پیش‌بینی چهره و دیگر ویژگی‌های فیزیکی با استفاده از داده‌های توالی یابی‌ تمام ژنومی دیده می‌شود.

منبع : https://m.phys.org/news/2017-09-identification-individuals-trait-whole-genome-sequencing.html

نظر شما
نظرسنجی

مقالات سایت را چگونه ارزیابی می‌کنید؟